Что такое генетические тесты?
Генетическое тестирование — это тип медицинского теста, который ищет изменения в вашей ДНК (или дезоксирибонуклеиновой кислоте). ДНК содержит генетические инструкции для всех живых существ. Генетическое тестирование изучает ваши клетки или ткани, чтобы проверить изменения в:
- Гены: Части ДНК, содержащие информацию, необходимую для производства белка.
- Хромосомы: Нитевидные структуры в клетках. Они содержат ДНК и белки.
- Белки: Они выполняют большую часть работы в своих клетках. Тесты могут выявить изменения в количестве и уровне активности белков. Если изменения обнаружены, они могут быть связаны с изменениями в вашей ДНК.
Зачем делают генетические тесты?
Генетическое тестирование может проводиться по разным причинам, в том числе:
- Выявление генетических заболеваний у неродившихся детей. Это своего рода пренатальный тест.
- Скрининг новорожденных на наличие определенных излечимых состояний
- Снижает риск генетических заболеваний у эмбрионов, созданных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.
- Выясните, являетесь ли вы носителем гена заболевания, которое может передаться вашим детям. Это называется тестированием носителя.
- Определите, подвержены ли вы повышенному риску развития определенного заболевания. Это можно сделать при заболевании, которое встречается в вашей семье.
- Диагностика некоторых заболеваний
- Определите генетические изменения, которые могут вызвать или способствовать развитию заболевания, которое у вас уже диагностировано.
- Узнайте, насколько серьезно заболевание
- Помогите своему врачу выбрать лучшее лекарство и дозировку для вас. Это называется фармакогеномным тестом.
Как проводятся генетические тесты?
Генетическое тестирование обычно проводится с использованием образца крови или мазка из ротовой полости. Но их также можно проводить с образцами волос, слюны, кожи, околоплодных вод (жидкости, окружающей плод во время беременности) или других тканей. Образец отправляется в лабораторию, где техник будет использовать один из нескольких различных методов для поиска генетических изменений.
Каковы преимущества генетического тестирования?
К преимуществам генетического тестирования относятся:
- Помогите врачам дать рекомендации по лечению или дальнейшему наблюдению.
- Предоставьте вам дополнительную информацию для принятия решений о своем здоровье и здоровье вашей семьи:
- Если вы обнаружите, что подвержены риску определенного заболевания, вы можете принять меры для снижения этого риска. Например, вы можете обнаружить, что вам необходимо раньше и чаще проходить обследование на предмет какого-либо заболевания. Или вы можете решить внести изменения в здоровый образ жизни.
- Если вы обнаружите, что не находитесь в группе риска по определенному заболеванию, вы можете пропустить ненужные анализы или обследования.
- Тест может предоставить информацию, которая поможет вам принять решение о детях.
- Выявляйте генетические нарушения на раннем этапе жизни, чтобы начать лечение как можно скорее.
Каковы возможные проблемы при генетическом тестировании?
Физические риски различных типов генетических тестов ниже. Но могут быть эмоциональные, социальные или экономические недостатки:
- В зависимости от результатов вы можете чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину. Это может быть особенно актуально, если у вас диагностировано заболевание, для которого нет эффективных методов лечения.
- Вас может беспокоить генетическая дискриминация на работе или в сфере медицинского страхования.
- Генетические тесты могут дать вам ограниченную информацию о генетическом заболевании. Например, он не может сказать вам, будут ли у вас симптомы, насколько серьезной может быть болезнь или будет ли она ухудшаться с течением времени.
- Некоторые генетические тесты стоят дорого, и часть расходов может покрыть медицинская страховка. Или это может вообще не охватывать это
Как решить, нужно ли вам проходить тестирование?
Решение пройти генетическое тестирование является сложным. Помимо разговора со своим лечащим врачом, вы можете поговорить с консультантом-генетиком. Генетические консультанты имеют специализацию и опыт в области генетики и консультирования. Они могут помочь вам понять суть тестов и оценить возможные риски и преимущества. Если вы пройдете тест, они смогут объяснить вам результаты и позаботиться о том, чтобы вы получили необходимую поддержку.
