Что такое генетическое тестирование?
Генетическое тестирование — это тип медицинского теста, который ищет изменения в вашей ДНК. ДНК – это сокращение от дезоксирибонуклеиновой кислоты. Он содержит генетические инструкции всех живых существ. Генетические тесты анализируют ваши клетки или ткани, чтобы проверить наличие изменений в:
- Геныкоторые являются частями ДНК, несущими информацию, необходимую для создания белка
- Хромосомы, которые представляют собой нитевидные структуры в ваших клетках. Они содержат ДНК и белки.
- Белки, который выполняет большую часть работы в ваших клетках. Тесты могут выявить изменения в количестве и уровне активности белков. Если он обнаружит изменения, это может быть связано с изменениями в вашей ДНК.
Зачем делают генетические тесты?
Генетическое тестирование может проводиться по разным причинам, в том числе для:
- Найдите генетические заболевания у нерожденных детей. Это один из видов пренатального тестирования.
- Скрининг новорожденных на наличие определенных излечимых состояний
- Снизить риск генетических заболеваний у эмбрионов, созданных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.
- Выясните, являетесь ли вы носителем гена определенного заболевания, которое может передаться вашим детям. Это называется тестированием носителя.
- Посмотрите, подвержены ли вы более высокому риску развития определенного заболевания. Это можно сделать при заболевании, которое встречается в вашей семье.
- Диагностика некоторых заболеваний
- Определите генетические изменения, которые могут вызвать или способствовать развитию заболевания, которое у вас уже диагностировано.
- Определите, насколько серьезно заболевание
- Помогите своему врачу выбрать лучшее лекарство и дозу для вас. Это называется фармакогеномным тестированием.
Как проводится генетическое тестирование?
Генетическое тестирование часто проводится на основе крови или мазка из щеки. Но их также можно сделать на образцах волос, слюны, кожи, околоплодных вод (жидкости, окружающей плод во время беременности) или других тканей. Образец отправляется в лабораторию. Там лаборант будет использовать один из нескольких различных методов для поиска генетических изменений.
Каковы преимущества генетического тестирования?
К преимуществам генетического тестирования относятся:
- Помочь врачам дать рекомендации по лечению или наблюдению.
- Предоставьте вам дополнительную информацию для принятия решений о вашем здоровье и здоровье вашей семьи:
- Если вы обнаружите, что находитесь в группе риска по определенному заболеванию, вы можете принять меры для снижения этого риска. Например, вы можете обнаружить, что вам необходимо раньше и чаще проходить обследование на наличие какого-либо заболевания. Или вы можете решить внести изменения в здоровый образ жизни.
- Если вы обнаружите, что не находитесь в группе риска по определенному заболеванию, вы можете пропустить ненужные анализы или обследования.
- Тест может дать вам информацию, которая поможет вам принять решение о детях.
- Выявляйте генетические нарушения на раннем этапе жизни, чтобы начать лечение как можно скорее.
Каковы недостатки генетического тестирования?
Физические риски различных типов генетических тестов невелики. Но могут быть эмоциональные, социальные или финансовые недостатки:
- В зависимости от результатов вы можете чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину. Это может быть особенно актуально, если у вас диагностировано заболевание, не поддающееся эффективному лечению.
- Вы можете быть обеспокоены генетической дискриминацией при приеме на работу или страховании.
- Генетические тесты могут дать вам ограниченную информацию о генетическом заболевании. Например, он не может сказать вам, будут ли у вас симптомы, насколько серьезной может быть болезнь или будет ли болезнь ухудшаться с течением времени.
- Некоторые генетические тесты стоят дорого, и медицинская страховка может покрыть только часть стоимости. Или они вообще не могут это скрыть.
Как мне решить, нужно ли мне проходить тестирование?
Решение пройти генетическое тестирование является сложным. Помимо обсуждения теста со своим лечащим врачом, вы можете встретиться с консультантом-генетиком. Генетические консультанты имеют специальные степени и опыт в области генетики и консультирования. Они могут помочь вам понять суть тестов и взвесить риски и преимущества. Если вы пройдете тест, они смогут объяснить результаты и обеспечить вам необходимую поддержку.
